Муковисцидоз (МВ) является очень опасным генетическим заболеванием. Ребенок с МВ имеет дефектный ген, который влияет на движение хлорида натрия (соли) в определенных клетках. В результате этого возникают тяжелые выделения, липкий соленый пот и уплотненные пищеварительные соки.
Такие выделения могут засорять легкие. В результате этого, у ребенка появляется склонность к затрудненному дыханию, легочным инфекциям (слизь обеспечивает богатую среду для бактерий), и, в конечном счете, серьезным повреждениям легких. Уплотненные пищеварительные соки не дают питательным веществам нормально усваиваться.
15 из 20 новорожденных с муковисцидозом страдают при рождении непроходимостью кишечника (так называемой меконией). Другие дети с МВ при рождении выглядят и ведут себя как здоровые, но затем появляются проблемы с дыханием и ребенок не может набрать нормальный вес в течение первых четырех-шести недель. Слабый рост является одним из первых признаков МВ. Также могут появиться кашель и хрипы.
Хотя, кашель и хрипы - не обязательно симптомы МВ. Они могут быть следствием воздействия окружающей среды, табачного дыма, каких-либо респираторных инфекций. Каждая из этих проблем более распространена, нежели генетическое заболевание.
Иногда болезнь не дает о себе знать, пока ребенок не переболел несколько раз подряд респираторными заболеваниями. Если вы опасаетесь, что у вашего ребенка есть генетическое нарушение, проконсультируйтесь с лечащим врачом.
Муковисцидоз – неизлечимая болезнь. Однако современные методы лечения могут не только поддерживать жизнь ребенка, но и сделать ее более комфортной. Чем раньше врачи выявят заболевание, тем эффективнее будет лечение. В наше время многие зарубежные клиники проводят обследование на наличие МВ ещё в больнице, сразу же после рождения ребенка. Для этого доктора берут кровь на анализ из пятки младенца.
Важно помнить, что не всегда анализы после рождения могут дать абсолютно верный результат. Если есть основания подозревать заболевание у вашего ребенка, проводят решающий тест, который называется тест пота. Он быстрый и безболезненный. На ручку ребенка капают каплю препарата под названием пилокарпин, который стимулирует потовыделение. Доктор промакивает потное место фильтровальной бумагой, а затем проверяет содержание натрия и хлора в поту. Повышенный уровень, скорее всего, указывает на муковисцидоз. Рентгенография грудной клетки, а также исследование крови и слюны, могут подтвердить или опровергнуть диагноз.
Младенцы и дети с муковисцидозом нуждаются в постоянной медицинской помощи. Проще всего ее предоставить в специализированных МВ-центрах, где команда врачей и медсестер, имеющих опыт работы с этой болезнью, может помочь родителям позаботиться о своем ребенке. Симптомы варьируются от ребенка к ребенку, даже если они имеют одинаковый генетический дефект (например, у брата и сестры симптомы могут отличаться). Симптомы зачастую то появляются, то исчезают. Они также могут быть как относительно лёгкими, так и пугающе серьезными.
Подавляющее число детей с МВ можно лечить амбулаторно, но они должны постоянно находиться под наблюдением лечащего врача. При каждом визите на пробу отбирают мокроты (слюну и слизь). Если ребенку поставили диагноз «муковисцидоз», он обязательно должен получать прививки от коклюша и от гриппа каждую зиму. Родителей обучают специальному массажу грудной клетки, с помощью которого можно снизить концентрацию слизи в лёгких ребёнка. Возможно, придется делать его по несколько раз в день по 30 минут. Для этой цели также разработаны электрические приборы – например, вибрирующий жилет.
Каждый ребенок реагирует на различные комбинации физической и лекарственной терапии по-своему. Совместные усилия родителей и врачей помогут найти правильное сочетание. Родители играют важную роль в этом задании. Они должны пристально наблюдать, как ребенок реагирует на различные препараты. Большинству детей прописывают антибиотики для лечения инфекции, которые помогают избавиться от слизи в легких, а также препараты, препятствующие воспалению.
В наше время ученые активно работают над изобретением новых вариантов лечения МВ, в том числе и генной терапии (замена гена, который вызывает болезнь). Разрабатываются новейшие лекарственные препараты, которые помогают двигаться солям из клетки в клетку должным образом.
Воздействию болезни обычно подвергается и пищеварительный тракт ребенка. Слизь блокирует доступ ферментов поджелудочной железы в тонкую кишку. Возникают проблемы с перевариванием пищи, особенно жиров. Многое из того, что дети едят, проходит через их тело без поглощения организмом. Поэтому дети, болеющие МВ, постоянно чувствуют голод. Врачи рекомендуют при каждом приеме пищи давать ребенку также лекарственные препараты с содержанием панкреатических ферментов, чтобы помочь организму усваивать пищу. Правильное питание ребенка тоже играет немаловажную роль.
Хорошей новостью является то, что во многих случаях дети со страшным диагнозом «муковисцидоз» могут вести нормальный образ жизни. Они смогут посещать школу с другими детьми, играть на детской площадке. Однако, пока ваш ребенок маленький, постоянно наблюдайте за ним и не теряйте бдительность. Перспективы для больных детей с каждым годом улучшаются. Несколько десятилетий назад большинство детей с МВ умирали в возрасте до двух лет. Сегодня, ребенок родившийся с МВ, легко доживет до 30 лет.