Что такое альбинизм?

Что такое альбинизм?

 При встрече с альбиносом человек испытывает как минимум удивление. Некоторые считают это явление нелепой ошибкой природы, другие задаются вопросом: в чем причина?

Альбинизм — это болезнь на генетическом уровне, когда с рождения отсутствует пигмент в коже и радужной оболочке глаз. Основой болезни является отсутствие способности в организме образовывать меланин, тот самый пигмент, что влияет на цвет кожи, волос и глаз.

Частичный альбинизм бывает редко и проявляется наличием большого количества белых пятен на кожном покрове. Альбинизм встречается у всех народов, но чаще у негров и индейцев.

Внешние признаки альбинизма

У людей альбиносов абсолютно белые волосы, прозрачные ресницы и бледная кожа, которая очень чувствительна к солнцу. Радужка глаза светло-голубая или серая, почти прозрачная. При искусственном освещении глаза могут выглядеть красными. Встречается редкий тип альбиносов с фиолетовыми глазами. Животные альбиносы имеют белый окрас и красный цвет глаз.

Проблемы здоровья у альбиносов

При наличии белой кожи и отсутствии в ней пигмента, загар альбиносам противопоказан. Также они в большей степени подвержены онкологическим заболеваниям. Альбиносы страдают расстройствами зрения. Почти у всех к 30 годам развиваются астигматизм, близорукость и косоглазие.

Альбиносы испытывают большое психологическое давление. Если в животном альбиносе человек видит индивидуальность и красоту, то в человеке внешность альбиноса пугает людей. С детства они подвергаются насмешкам и оскорблениям. Они чувствуют себя чужими среди людей и более замкнуты.

Лечения от альбинизма нет. Недостаток меланина восполнить невозможно. Никакие процедуры и препараты помочь не смогут. Врачи рекомендуют альбиносам избегать прямого воздействия солнца.

Альбинизму приписывают много тайн и мифов. В некоторых странах альбиносов считают опасными для общества, в других наделяют уникальными способностями. А альбиносы обычные люди с необычным заболеванием, у них нет ни дара, ни проклятия. Вся загадка альбиносов в отсутствии красящего вещества. Своей белизной они выделяются среди многообразия красок. Это и есть их главное отличие. Альбинизм не влияет на продолжительность жизни, от альбиносов не рождаются слепые дети, альбиносы не заразны и не владеют черной магией. Все эти вымыслы идут от незнания. Они лишь чуть-чуть непохожи на нас.

Альбинизм: виды, клиника, лечение

Альбинизм - редкое генетическое расстройство меланиновой пигментации, характеризующееся отсутствием или уменьшением синтеза и обмена меланина.

Выделяют следующие виды альбинизма:

- тотальный

- неполный

- частичный

Альбинизм тотальный

Наследуется этот вид по аутосомно-рецессивному типу. Средняя частота заболеваемости 1 на 10-20 тысяч человек. В некоторых странах встречается значительно реже (во Франции 1 на 100 тысяч, в Норвегии 1 на 200 000 человек), в других чаще (среди индейцев в районе бухты Сан-Блас достигает 0,45%, в некоторых селениях в Пьемонте - 1%). Предполагают, что носителей мутантного гена среди всех людей с нормальной пигментацией - 1,5%. Имеются данные, что у гетерозиготных носителей данного аллеля могут иногда наблюдаться депигментированные участки кожи, волос, прозрачность радужной оболочки, веснушчатость.

Патология. При альбинизме нарушается синтез фермента тирозиназы. Количество меланоцитов у этих больных нормальное, при электронной микроскопии в них не видно зрелых меланосом, но обнаруживаются премеланосомы.

Клиника кожных поражений. С рождения отсутствует пигмент в коже и ее придатках. Отмечаются сухость кожи, уменьшение потоотделения, иногда гипотрихоз. В качестве осложнения нередко возникают тяжелые солнечные ожоги, воспалительные заболевания губ. Больные предрасположены к развитию эпителиом, сенильного эластоза, телеангиэктазий, кератозов, кожного рога, пиодермии. Осложнения чаще возникают у больных, проживающих в тропических районах.

Поражения других органов. В оболочках глаз отсутствует пигмент, отмечаются красноглазие, фотофобия. Часто обнаруживается нистагм, иногда страбизм, цветовая слепота, катаракта, пигментный ретинит. Чаще отмечаются снижение резистентности к инфекциям, бесплодие, сокращение продолжительности жизни, пороки развития.

Лечение. Защита кожи от инсоляции. Защитные очки, легкая закрытая одежда, головные уборы. Применение питательных кремов.

Неполный альбинизм

Синоним: альбиноидизм. Заболевание в основном наследуется по аутосомно-доминантному типу, в некоторых семьях — по аутосомно-рецессивному.

Патология. Имеется снижение тирозиназной активности, но в меньшей степени, чем при полном альбинизме.

Клиника. Пигмент вырабатывается в небольшом количестве. Кроме слабой пигментации кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз иногда отмечается фотофобия. С возрастом образование пигмента увеличивается. Нарушений общего состояния и других дефектов и осложнений нет.

Лечение. В целях защиты от воздействия УФО применяют фотозащитные средства.

Частичный альбинизм

Синоним: белая пятнистость. Частичный альбинизм передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.

Патология. Предполагают, что при заболевании нарушается дифференциация меланобластов. При микроскопии поражений кожи обнаруживаются морфологические изменения меланоцитов и премеланосом.

Клиника. С рождения имеются депигментированные участки кожи, часто белая прядь волос. Наиболее часто депигментированные очаги локализуются на лбу, коленях, животе. В пределах этих очагов могут быть участки с нормальной пигментацией, а вокруг них — гиперпигментированные пятна.

Поражения других органов не характерны.

Лечение. С косметической целью можно рекомендовать применение окрашивающих средств декоративной косметики: краски для волос и бровей, тональные средства, тушь для ресниц.

Главная   Новости медицины


Top.Mail.Ru Материалы на сайте представлены исключительно в ознакомительных целях. В случае болезни\заболевания необходимо обратиться к врачу.