Патологическую ломкость костей (ПЛК) наряду с мраморной болезнью исторически принято считать одной из нозологий генерализованной формы несовершенного остеогенеза (НО), под которым понимают группу заболеваний сдифференцированной дисплазией соединительной ткани, а именно костной, характеризующейся врожденной недостаточностью мезенхимы, сложными процессами возбуждения структурно-функционального состояния, ремоделирования и метаболизма костной ткани, изменениями нормального равновесия между процессами костеобразования и остеорезорбции, развитием системного остеопороза или остеосклероза костей и, как следствие, их повышенной ломкостью.
Некоторые исследования, касающиеся именно патологической ломкости костей как наиболее распространенной болезни среди новорожденных и тяжелой нозологии НО, свидетельствуют о катастрофических последствиях со стороны опорно-двигательного аппарата, потере больными функции ходьбы, опоры и самообслуживания, их инвалидизации.
На сегодня четко установлена этиология этого заболевания. Разнообразные мутации генов, кодирующих коллаген I типа, приводят к нарушению формирования коллагеновых волокон (фибриллогенеза), их минерализации, образованию кристаллов гидроксиапатита, вследствие этих процессов формируется механически неполноценная кость, которая проявляется ее патологической ломкостью. Несмотря на то, что ПЛК имеет разнообразные клинические проявления, «визитной карточкой» этого заболевания является остеопороз, обусловленный глубокими нарушениями микроархитектоники костной ткани, снижением костной плотности, что приводит к возникновению многочисленных низкоэнергетических переломов, которые являются основным клиническим признаком заболевания. Поэтому в лечении ПЛК медикаментозная коррекция состояния костной ткани неразрывно связана с хирургической коррекцией имеющихся