Несовершенный остеогенез течение заболевания .Длинные трубчатые кости имеют тонкий кортикальный слой.
При среднем и тяжелом течении заболеваниядлинные трубчатые кости изгибаются и вызывают деформации, в частности цилиндрической формы, вследствие замедления моделирования, расширения метафиза, появления наслоений по типу «попкорна» в метафизах. Длинные кости верхних конечностей имеют легкие деформации
по сравнению с изменениями в нижних конечностях, даже если они не выполняют вагонесущие функции. Часто больные имеют центральные и клиновидные компрессионные переломы даже при легком течении несовершенного остеогенеза (НО) I типа. Переломы впервые чаще регистрируются на уровне Th12L1.
При среднем или тяжелом течении НО обнаруживают центральные компрессионные и клиновидные переломы, которые могут возникать в течение всей жизни.
Степень компрессии согласуется с показателями Z критерия двухфотонной рентгеновской абсорбциометрии (DXA) поясничного отдела позвоночника (L1L4), однако не коррелирует прямо пропорционально со степенью сколиоза. При латеральном исследовании позвоночника очень сложно оценивается асимметрия высоты тел позвонков вследствие слабости параспинальных связей, что обусловливает развитие сколиоза при НО.
У больных с НО наблюдаются разнообразные изменения черепа, которые могут быть различной степени тяжести, однако они не имеют типичного только для НО характера. Больные с III и IV типом НО также могут иметь платибазию (смещение вверх дна задней черепной ямки), которая диагностируется при плановой компьютерной томографии для исключения базилярной инвагинации или импрессии (вклинивание зубовидного отростка С2 в полость задней черепной ямки).
Рентгенологические признаки скелетных аномалий НО VII и VIII типов описаны лишь при обследовании нескольких младенцев и детей. Обе группы имеют очень выраженный остеопороз и аномальное моделирование длинных трубчатых костей, что приводит к развитию цилиндрической деформации. Костная ткань является дезорганизованной и кистозной. У детей, которые выжили с ОС VIII типа, регистрируются широкие метафизы.
Параметры метаболизма костной ткани, как правило, в пределах нормы. Однако описано, что при НО показатели ремоделирования костной ткани являются высокими или даже находятся на нижней границе нормы. Уровень щелочной фосфатазы повышается после перелома и умеренно возрастает при VI типе НО. Уровень кислой фосфатазы повышается при VIII типе НО, он может быть высоким при VII типе. Гормон роста, как правило, в пределах нормы. Снижение уровня P1NP обусловлено патофизиологическими особенностями болезни. Низшие уровни P1NP обнаружены при НО 1 типа по сравнению с соответствующими при НО III или IV типа, что обусловлено уменьшением количества коллагена при них. Сывороточный уровень CTх, как правило, в пределах нормы или пониженный.
При гистоморфометрии костной ткани наблюдается дефект костного моделирования и снижение количества трабекул и их толщины. При всех типах НО наблюдается уменьшение ширины кортикального слоя и объема трабекулярной костной ткани. Отмечается повышенное костное ремоделирование, увеличение поверхности как остеобластов, так и остеокластов. В поляризованном свете пластинки кости при НО тонкие и менее гладкие по сравнению с контрольной группой. Количество отложений в норме, однако наблюдаемая дезорганизация кристаллов может приводить к слабости кости.