Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) - генетическая гетерогенная передающаяся по наследству болезнь сердца, которая определяется фиброзно-жировым замещением миокарда главным образом правого желудочка (ПЖ),
что сопровождается такими нарушениями ритма сердца, как желудочковая экстрасистолия (ЖЭ) и правожелудочковая тахикардия (ЖТ) с повышенным риском неожиданной сердечной смерти. Решающее влияние на прогноз жизни больных с АДПЖ имеют злокачественные желудочковые нарушения ритма (ЗЖНР).
АДПЖ впервые была описана в 1977 г. Дж. Фонтейном и соавторами. Исследователи обратили внимание на то, что часть больных с резистентной к медикаментозной терапии желудочковой тахикардией не имела других клинических признаков сердечно-сосудистой патологии. Позже была описана непонятная связь АДПЖ с неожиданной сердечной смертью у лиц молодого возраста, которые не имели ИБС в анамнезе. АДПЖ отнесена к кардиомиопатиям.
Наследственная природа заболевания подтверждается в 30% случаев, чаще аутосомно-рецессивным типом наследования. Описано несколько семей с этим типом наследования АДПЖ. В семьях с аутосомно-рецессивным типом наследования АДПЖ сочетается с плантарной кератодермией и другими дефектами соединительной ткани в виде «шерстяного волос».
Данный фенотип заболевания называют болезнью Наксоса (впервые описана у 18 жителей греческого острова Наксос). Молекулярный анализ выявил дефект в гене, который отвечает за плакоглобин (у одной из семей) и десмоглобин (в трех семьях). Десмоглобин и плакоглобин - белки, обеспечивающие связь десмосомальных клеток. Ухудшение функции десмосом может приводить к гибели кардиомиоцитов под воздействием механической нагрузки.
Гены, ответственные за АДПЖ, не до конца распознаны, однако раскрыта связь данного заболевания с семью локусами, которые располагаются на 1, 3, 10 и 14-й хромосомах.
Типичная гистологическая картина причины АДПЖ - гибель миоцитов, ранний фиброз и инфильтрация адипоцитами.
Выделяют четыре формы клинического течения АДПЖ:
- Скрытую (неожиданная сердечная смерть вследствие ЖТ может быть единственным проявлением заболевания);
- Аритмическую, характеризующуюся наличием документированных правожелудочковых аритмий (ЖЭ и ЖТ);
- С умеренной неспецифической субъективной симптоматикой в виде ощущения дискомфорта в области сердца или неритмичности работы сердца;
- С проявлениями сердечной недостаточности, преимущественно правожелудочковой.